世界血友病日醫(yī)療健康科普插畫粉色模板
每年4月17日是“世界血友病日”，這一特殊的日子旨在喚起全社會對血友病的關(guān)注與認(rèn)知，并推動該疾病的規(guī)范診療與科學(xué)照護(hù)。值此之際，我們帶您系統(tǒng)了解這一遺傳性出血疾病的方方面面。
血友病是一種罕見的X染色體連鎖隱性遺傳性出血性疾病，其本質(zhì)是由于患者體內(nèi)缺乏某些關(guān)鍵的凝血因子，導(dǎo)致血液無法正常凝固。
自發(fā)性出血：無明顯誘因下，關(guān)節(jié)、肌肉等部位反復(fù)出血。
輕微創(chuàng)傷后長時間出血：小傷口也可能流血數(shù)小時甚至更久。
關(guān)節(jié)與肌肉血腫：膝、肘、踝等大關(guān)節(jié)反復(fù)積血，可致畸形和殘疾。
目前醫(yī)學(xué)界尚無法根治血友病，但通過規(guī)范的治療手段可以顯著提高患者的生活質(zhì)量并延長預(yù)期壽命。
替代治療又分為兩種策略：其一是按需治療，即在出血事件發(fā)生時，通過靜脈輸注患者所缺失的凝血因子濃縮制劑以控制出血；其二是預(yù)防治療，即無論是否發(fā)生出血，均定期規(guī)律輸注凝血因子以預(yù)防出血事件的發(fā)生。
近年來，雙特異性抗體等新型藥物通過模擬凝血因子的生物學(xué)功能來減少出血風(fēng)險，尤其適用于體內(nèi)已產(chǎn)生抑制物的難治性血友病患者。
抗纖溶藥物如氨甲環(huán)酸可用于輔助止血治療，而在出血發(fā)生后及時采用RICE原則進(jìn)行處理同樣關(guān)鍵，該原則包括休息、冰敷、加壓包扎以及將患肢抬高。
基因治療已在血友病領(lǐng)域取得突破性進(jìn)展，部分相關(guān)產(chǎn)品已在國外獲批上市，有望實(shí)現(xiàn)“一次治療、長期獲益”的理想治療目標(biāo)。
答案是肯定的：血友病會遺傳，并且具有明確而可預(yù)測的遺傳規(guī)律。
血友病屬于X連鎖隱性遺傳病，其致病基因位于X染色體之上。男性的性染色體組成為XY，僅擁有一條X染色體，因此只要這條X染色體攜帶致病基因就會發(fā)病。
女性的性染色體組成為XX，擁有兩條X染色體，如果僅其中一條攜帶致病基因則通常為無癥狀的攜帶者，只有在兩條X染色體均攜帶致病基因的極罕見情況下才會發(fā)病。
此外，基因也有可能出現(xiàn)自發(fā)突變。在約30%的病例中，無確切的家族遺傳史。
首先，堅持早診斷、早治療的原則至關(guān)重要，新生兒期若出現(xiàn)異常出血傾向應(yīng)盡早就醫(yī)進(jìn)行排查。其次，必須堅持規(guī)律的預(yù)防治療，切不可等到出血發(fā)生了才進(jìn)行治療，因為關(guān)節(jié)的損傷一旦形成便是不可逆的。
對于有家族史的夫婦，建議在孕前接受專業(yè)的遺傳咨詢以評估后代的遺傳風(fēng)險。在孕中期可以通過羊膜穿刺或絨毛取樣等產(chǎn)前診斷技術(shù)，檢測胎兒是否攜帶致病基因。此外，借助輔助生殖技術(shù)中的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測，可以篩選出不攜帶致病基因的健康胚胎進(jìn)行移植。
這一層面的預(yù)防即前文所述的規(guī)律性預(yù)防治療，要求從兒童期開始定期輸注凝血因子，從而避免因反復(fù)出血導(dǎo)致的不可逆關(guān)節(jié)損傷。大量臨床研究已經(jīng)充分證明，規(guī)范的預(yù)防治療可使血友病患兒接近正常兒童的生活狀態(tài)。
患者應(yīng)當(dāng)避免參與劇烈對抗性運(yùn)動，如拳擊和足球等高風(fēng)險項目，同時鼓勵進(jìn)行游泳、步行、自行車等低風(fēng)險運(yùn)動以維持良好的肌肉和關(guān)節(jié)功能。
日?？谇蛔o(hù)理方面建議使用軟毛牙刷，以避免牙齦出血事件的發(fā)生?；颊哌€應(yīng)避免接受肌內(nèi)注射以及服用阿司匹林等具有抗血小板作用的藥物。
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